『動揺性肩関節症』（肩関節多方向不安定症）や、
全身の関節が不安定な人（ゆるい・脱臼しやすい）はいませんか？　
全身の原因不明の「筋肉萎縮」（筋力低下）で悩んでいる人も・・・

その原因は『オクシピタル・ホーン症候群』や『エーラス・ダンロス症候群』という難病かもしれません。

『オクシピタル・ホーン症候群』は、食事から銅が吸収できなくなるために、全身の結合組織である皮膚・関節・骨などが弱くなる難病です。

全身の筋力低下、皮膚が伸びる、関節がゆるい（抜けやすくなる）、
人により血管の蛇行や膀胱形質なども起きる人もいます。

頭のレントゲンで後頭部の下の方に、小さな角のような骨が認められます。
「後頭骨」を「オキシピタル」「角」が「ホーン」と言う意味です。

血液検査で「血清銅」（血液中の銅の量）を測り、数値が下がっている事（低い）でも分かります。
僕と同じ症状で、気になった人はぜひ一度、検査してみて下さい。

血清銅の値が正常の場合もありますが、数値が普通であっても、
病気の否定にはならないので大丈夫です。

確定診断は、遺伝子検査です。
「ATP7Aと呼ばれる遺伝子の異常」によって発症します。
原因遺伝子が特定される以前は、結合組織の難病「エーラス・ダンロス症候群」の一種とされていた様です。
同じ遺伝子異常を伴う病気には「メンケス病」がありますが、オクシピタル・ホーン症候群はそれよりも、症状がより軽症です。

『エーラス・ダンロス症候群』は、皮膚や関節、血管などの結合組織がもろくなる遺伝性疾患です。
コラーゲンを生成する遺伝子の異常が原因で、皮膚や関節が異常に伸びたり曲がったりする症状がみられます。色んな型と類型があり、遺伝子で判明してるタイプもあれば、原因不明のタイプもあります。

僕自身が『動揺肩』と全身の関節が不安定（ゆるい）で、全身の筋力低下（手足や体幹の痩せ）で悩み、
現在『オクシピタル・ホーン症候群』の遺伝子検査を、遺伝子科で受けています。

ココは同じ様な症状で悩んでる人に、自分の病気の原因に気付いて欲しくて作りました。
情報交換や検査法を教え合ったり、仲間を作れるブログです。

「自分も同じかも？」と思った方は「遺伝子診療科」がある大学病院で「遺伝子検査」等を受けて下さい。
全国の遺伝子検査が可能な病院の一覧を載せておきます。
http://www.idenshiiryoubumon.org/search/index.html

普通の病院では難病の検査はできません。
話の分かる医師に「遺伝子診療科」がある大学病院宛てに紹介状を書いて貰い、
行って検査を受けてみる事をお勧めします。

詳しくは、各難病の詳細や自己紹介等をご覧になり、コメントやメッセージを貰えると嬉しいです。

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