オクシピタル・ホーン症候群について

後頭骨に角のような変化が認められるのが特徴で、名前の由来になっている。
食事から銅を吸収できなくなるために、銅欠乏による「結合織異常」が起きる。
主な症状は、進行性の筋力低下（萎縮）、皮膚・関節過伸展（関節が不安定）、まれに膀胱憩室などが見られる。

２．原因
銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常である。
 
３．症状
皮膚、関節過伸展（ゆるい・不安定）血管蛇行などの血管異常、結合織異常による骨粗鬆症、筋力低下、歩行障害などを認める。
 
4.検査方法

血液検査で「血清銅」（血液中の銅の量）を測り、数値が下がっているかを診る。
僕と同じ症状で、気になった人はぜひ一度、検査してみて下さい。

血清銅の値が正常の場合もありますが、数値が普通であっても、
病気の否定にはならないので大丈夫です。


確定診断は、遺伝子検査です。
「ATP7Aと呼ばれる遺伝子の異常」によって発症します。
原因遺伝子が特定される以前は、結合組織の難病「エーラス・ダンロス症候群」の一種とされていた様です。


５．治療法
有効な治療法はない。
 
６．予後
多くは成人まで生存する。膀胱憩室による頻回の尿路感染症、関節過伸展・筋力低下などが徐々に進行し、歩行障害が見られ、日常生活は介護を必要となる場合が多い。

1. 症状の詳細

オクシピタル・ホーン症候群の主な症状は、以下のようなものがあります。

  • 後頭部の骨変形：最も特徴的な症状で、後頭部の骨が異常に成長し、角のような形になります。これが「オクシピタル・ホーン」と呼ばれる原因です。
  • 筋力低下：患者は筋肉の弱さや筋力低下を感じることがあり、これにより歩行や日常生活の動作に支障が出ることがあります。
  • 関節・皮膚の過伸展：皮膚は引っ張ったら柔らかく伸びる（頬など）全身の色んな関節がゆるむ、不安定になる等。
  • 感覚異常：皮膚や筋肉の感覚が鈍くなることがあり、しびれや痛みを感じることもあります。


これらの症状は、幼少期から思春期にかけて徐々に現れることが多いですが、症状が発生する年齢やその重症度は個人差があります。

3. 患者数

オクシピタル・ホーン症候群は非常にまれな疾患であり、世界中での患者数は限られています。正確な患者数は不明ですが、発症例は数百人規模と考えられています。男性が多く発症するため、女性に比べて男性の方が患者数が多いです。

そのため、この病気は診断が難しく、また多くの医師があまり経験を持っていないため、早期に診断が下されることが少ないことが問題です。しかし、近年では遺伝子検査の発展により、より正確な診断が可能になり、患者のQOL（生活の質）の向上に寄与しています。