僕は九州の福岡県在住です。
現在、以下の症状で苦しんでいます。
〇肩及び全身の関節の不安定感（亜脱臼やずれる感じ）
〇全身的な筋力低下
〇関節もゆるいが、皮膚も柔らかく頬っぺたの皮膚が引っ張ると餅の様にビヨーンと伸びる。
〇足首、膝関節、股関節周囲の筋力低下による歩行障害（足腰の痛み）
〇車などの衝撃や振動により、容易に起こる頚部痛・頭痛
肩は『肩関節多方向不安定症』（ルーズショルダー）で17歳で右肩関節を手術。
全身の関節（股関節や膝等）にも、肩に似た亜脱臼感（ズレたり、グラグラ不安定）が出て、
年々、全身（骨盤周囲や肩周囲～背中など全身の筋力低下）で、痩せてきています。
関節周囲の筋肉が衰えていますが、外見上は単に痩せ型の人間に見えるだけで、
服を脱いで見ないと、筋肉の痩せ具合は分かりにくい感じです。
肩周囲や首周りの筋肉も薄っぺらくなってきてるため、
車に乗れば、振動や衝撃のダメージがまともに頚椎→頭にかかる様で、
翌日は、猛烈な首の痛みや頭痛で寝込み、救急車を呼ぼうかと悩む事が増えました。
使いたくない頭痛薬に頼る事もしばしば・・・
肩や腕は、重い物や鞄を持ち運ぶと、肩が亜脱臼（ずれる）様な痛みとだるさが増すためにできず、
歩くのも、だんだん20分以上など歩けば、膝関節、股関節、首、頭にダメージが来てやはり、
翌日に猛烈な首の痛みや頭痛で寝込む様になりました。
そこで近年『オクシピタル・ホーン症候群』という難病がある事を知りました。
食事から銅が吸収できなくなるために、全身の結合組織である皮膚・関節・骨などが弱くなる難病です。
頭のレントゲンで後頭部の下の方に、小さな角のような骨が認められます。
「後頭骨」を「オキシピタル」「角」が「ホーン」と言う意味です。
僕自身もその角がレントゲンでも、触ってもあります。
「ATP7Aと呼ばれる遺伝子の異常」によって発症します。
原因遺伝子が特定される以前は、結合組織の難病「エーラス・ダンロス症候群」の一種とされていた様です。
主な症状は、「全身の筋力低下」、皮膚が伸びる、関節がゆるい（抜けやすくなる）です。
僕の症状に非常に似ているので驚きました。
人により血管の蛇行や膀胱形質なども起きる人もいます。
同じ遺伝子異常を伴う病気には「メンケス病」がありますが、オクシピタル・ホーン症候群はそれよりも、症状がより軽症です。
確定診断は、遺伝子検査と皮膚生検（皮膚の一部を採り、銅がどれくらい残存してるか？を診る）、
レントゲンで後頭部に角があるかを診る事の3つみたいです。
「ATP7Aと呼ばれる遺伝子の異常」によって発症します。
原因遺伝子が特定される以前は、結合組織の難病「エーラス・ダンロス症候群」の一種とされていた様です。