オクシピタル・ホーン症候群とは？

オクシピタル・ホーン症候群について

後頭骨に角のような変化が認められるのが特徴で、本症の名前の由来になっている。

食事から銅を吸収できなくなるために、銅欠乏による「結合織異常」が起きる。
主な症状は、全身の筋力低下、皮膚・関節の過伸展（皮膚も柔らかく伸びやすい、関節が不安定）
まれに膀胱憩室などが見られる。

発症時期は多くは学童期以降、知能障害は軽度～正常でけいれんはない、頭髪異常は見られないなどの点がメンケス（Menkes）病と異なり、現時点では両者を統一的に取り扱う疾患概念は確立されていない。
現在治療法はない。X染色体劣性遺伝性疾患で、発症は原則男性である。

２．原因
銅輸送ATPaseの１つであるATP7A遺伝子異常である。スプライトサイト異状やミスセンス異状で、ATP7Aの活性がある程度残存していると考えられる。
 
３．症状
皮膚過伸展、関節過伸展、血管蛇行などの血管異常、結合織異常による骨粗鬆症や膀胱憩室、筋力低下、歩行障害などを認める。
 
４．治療法
有効な治療法はない。
 
５．予後
多くは成人まで生存する。関節過伸展・筋力低下などが徐々に進行し、歩行障害が見られ、日常生活は介護を必要となる場合が多い。

1. 症状

オクシピタル・ホーン症候群の主な症状は、以下のようなものがあります。

• 後頭部の骨変形：最も特徴的な症状で、後頭部の骨が異常に成長し、角のような形になります。これが「オクシピタル・ホーン」と呼ばれる原因です。
• 筋力低下：患者は筋肉の弱さや筋力低下を感じることがあり、これにより歩行や日常生活の動作に支障が出ることがあります。
• 関節・皮膚の過伸展：皮膚は引っ張ったら柔らかく伸びる（頬など）全身の色んな関節がゆるむ、不安定になる等。
• 感覚異常：皮膚や筋肉の感覚が鈍くなることがあり、しびれや痛みを感じることもあります。

これらの症状は、幼少期から思春期にかけて徐々に現れることが多いですが、症状が発生する年齢やその重症度は個人差があります。

3. 患者数

オクシピタル・ホーン症候群は非常にまれな疾患であり、世界中での患者数は限られています。正確な患者数は不明ですが、発症例は数百人規模と考えられています。男性が多く発症するため、女性に比べて男性の方が患者数が多いです。

そのため、この病気は診断が難しく、また多くの医師があまり経験を持っていないため、早期に診断が下されることが少ないことが問題です。しかし、近年では遺伝子検査の発展により、より正確な診断が可能になり、患者のQOL（生活の質）の向上に寄与しています。